一、什么是基因和人类基因组计划
现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。
随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。
利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。
二、科学家首次公布人类基因组草图“基本信息”
继2000年6月26日人类基因组“工作框架图”绘制完成后，参与人类基因组计划的六国科学家今天共同宣布，经过初步测定和分析，人类基因组共有32亿个碱基对，包含了大约3万到4万个蛋白编码基因。
题为《人类基因组的初步测定和分析》的学术论文，即将发表在权威科学刊物《自然》上。据悉，这篇论文长达60多页，是人类首次全面介绍人类基因组工作框架图的“基本信息”。
专家认为，这篇论文的发表，是人类基因组研究的又一重要里程碑，标志着人类基因组研究工作取得了实质性进展，为破译生命之谜奠定了坚实基础。
“人类基因组计划达到了探索遗传信息的顶点，同时为新世纪人类全面了解这些信息的奥秘奠定了基础。”
人类基因组计划启动于1990年。2000年6月26日，来自美国、英国、日本、法国、德国和中国的科学家绘制出人类基因组框架图，但是这张“图纸”上究竟有些什么基本内容和基本信息？却一直没有公布。
经过最近几个月的努力工作，六国科学家终于将得到了初步结果：人类基因组是第一个精确测定的脊椎动物的基因组，也是迄今为止测定的最大基因组，比以前测定的任何一种生物的基因组都大25倍以上，是以前测定所有基因组总和的8倍。
“更为重要的是，这是人类自身的基因组信息。”人类基因组计划中国项目执行人杨焕明研究员说，“尽管要绘制完成图还有很多工作要做，但这些信息已经可使我们对人类基因组有一个总体的认识。”
科研人员还发现，一些特征性序列在基因组中不同区域的分布有显著的差异，为研究功能提供了重要线索；人类基因组中约有3万到4万个蛋白编码基因，大约是线虫或果蝇基因数目的两倍；人类基因组编码的全部蛋白比无脊椎动物更复杂；通过克隆的方法，科学家至少定位了30种疾病基因。
研究表明，人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，46%与酵母同源。人类17号染色体上的全部基因几乎都可以在小鼠11号染色体上找到。
据悉，人类基因组的完成图将于今年绘制出，目前这一任务进展迅速，已有10亿个碱基对的序列达到了完成图标准。
专家认为，作为探索生命奥秘这一伟大工程的最新进展，人类基因组信息将对医学、生物学等产生不可估量的影响，有助于人类进一步阐明疾病的分子机制。
三、关于人类基因组的有趣数字一览
尽管科学家们已经宣布基因排序工作几近完成，但人类基因组包含的基因数量仍然只能大致地推算出来。无法得知准确数字的原因有以下几个：
一、人类真正基因的数量太少而且分布过于分散，据估算，人类每一百万个DNA基因中，只有十二个真正的基因，而果蝇的基因数量是一百一十七个，蛔虫的基因数量是一百九十七个，阿布属（Arabidopsis）的基因数量是二百二十一个。在这上百万个鱼龙混杂的DNA中寻找十二个真正的基因，其难度可想而知，这项艰巨的工作对于目前的计算机软硬件来说实在是个“难以完成的任务”。
二、人类的基因与其它生物的基因相比，“碎片化”程度更高。在比细菌复杂的有机体中，基因大都呈现出“碎片化”的特征，这也就是说，包含遗传信息的基因并不是完整、纯粹地呆在那里，而是被分割成许多个碎片，被一些没有包含遗传信息的“连结物”连结在了一起。这就好比看电视剧一样，我们在看电视剧时经常碰到插播广告的情形，一个电视剧很少在从头到尾播放时没有插播过广告，而广告显然并不是我们想要看到的信息。基因就象是一个插播了很多广告的电视剧，我们在观看这个“电视剧”时需要了解的是它的“剧情”，而不是无用的广告。但在得到完整准确的剧情之间，我们不得不将这些广告的内容剔除，对于电视剧来说，这也许并不是什么复杂的任务，但对于基因研究来说，它的难度却大了何止千百倍。包括遗传信息的基因碎片通常比“插播”的那些无用信息小得多，这就好比一个四十五分钟的电视剧插播了数个长达十几分钟的广告一样。基因中的有用碎片被称为“exon”，无用碎片被叫作“intron”。研究发现，很多不包含遗传信息的DNA碎片有一万个碱基大小，这比包含遗传信息的那些碎片要大好多。
目前，已经发现的人类基因中最大的一个有二百四十万个碱基那么长，它构成了人类肌肉蛋白质“营养失调”时（dystrophin）的编码。不过，这个基因中大多数碱基都无用的DNA碎片。已知的有用基因碎片中最大的一个也是有关肌肉蛋白质的，它存在于一种名“titin”的肌肉蛋白质中。这个基因碎片包含了八万零七百八十个碱基，它们被分割成了一百七十八单元，最大的一个单元包括了一万七千一百零个碱基。
果蝇和蛔虫的“intron”碎片长度比较适宜，通常只有几十个或者上百个碱基，人类的“intron”碎片长度相差很大，大多数都只有八十七个碱基长，但由于相当一部分的“intron”碎片的长度大得惊人，因此平均下来，人类的“intron”碎片的长度约为三千三百多个。相对而言，人类基因的“exon”碎片要小得多，目前已经发现有四十多个“exon”碎片只有十九个碱基大小。
很明显，现在的问题并不是人类有多少基因，而是这些基因是如何被使用。基因“碎片化”意味着人类的各种蛋白质可以由相同的基因碎片组成，只要它们的组合方式不同，蛋白质的功能也就各不相同。目前，人类基因中至少有百分之三十五可以有不同的组合方式，因此，它们所能结合成的蛋白质种类比果蝇和蛔虫要多四倍。
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