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一、复习策略
（一）复习要点阐述
本专题内容包括了遗传物质的基础和与之相关的有丝分裂、减数分裂、基因的表达、基因工程和生物的变异等容，其中基因工程和生物的变异是高考的热点，两者都能与育种问题相联系，而高考把以上知识点综合起来进行考查的可能性也很大。从考查形式上，有选择题和非选择题两种形式，其中该类非选择题往往较难，应引起我们足够的重视。
（二）要点复习的策略及技巧
1、对有丝分裂各种变化的理解
由于遗传物质决定生物的性状，遗传物质的载体是染色体，所以生物体前后代染色体数应当稳定，一个细胞经过有丝分裂产生两个子细胞，要让前后代细胞染色体数一致，分裂过程的任务就是先让遗传物质加倍，然后再平均分配成一样的两份，所有的变化都是围绕着这两点进行的。复制是为了让遗传物质加倍，出现染色体、纺锤体，核膜核仁消失，着丝点排在赤道板上，着丝点一分为二等都是为了将加倍了的遗传物质平分成一样的两份。
2、对减数分裂分裂各种变化的理解
减数分裂之所以能够减数，最关键的原因是第一次分裂因为联会，排到赤道板上的是四分体，导致后期同源染色体分离而不是着丝点一分为二，这样后期细胞中的染色体数就没有加倍，到末期整个细胞一分为二，自然每个子细胞中的染色体数减少一半，第二次分裂又类似于有丝分裂，其子细胞和母细胞的染色体数自然一样，这样整个减数分裂过程中染色体数就减少了一半。DNA数在第一次分裂的间期加倍以后二次分裂每次分裂都减半，因此最后也减半。所以减数分裂的子细胞中的染色体数DNA数都比性原细胞减少一半。
附图：（N表示染色体的数目）
精子的形成过程
卵细胞的形成过程
受精作用
有关曲线
3.基因的表达
⑴基因中携带的遗传信息以蛋白质的方式表现出来的过程就是基因的表达，它是通过转录和翻译两个过程完成的，
⑵个体发育与基因表达之间的关系
遗传信息的传递与表达是DNA的基本功能，它们分别与生物的生殖和发育有关。遗传信息的传递发生在传种接代的过程中，通过复制实现遗传信息由亲代到子代的传递。遗传信息的表达发生在生物个体发育过程中，是通过转录和翻译控制蛋白质合成的过程，通过遗传信息的表达控制个体发育过程。
①个体发育是从受精卵的有丝分裂开始到性成熟个体形成的过程，在这一过程中，生物个体的各种性状（或表现型）得以逐渐表现。个体发育过程是受遗传物质控制的，发育过程是细胞内基因表达的结果。
②个体发育过程中产生的众多体细胞均来自同一受精卵的有丝分裂，因而含有相同的遗传物质和基因，但生物体不同部位细胞表现出的性状不同，而且不同性状是在不同时期表现的。因而在个体发育过程中， 同一生物体的不同体细胞中都含有相同的基因，但是不同的细胞中表达的基因不同，同一个体生长发育的不同时期表达的基因也不同，这就是基因的选择性表达，正是因为基因的选择性表达才有细胞乃至器官的形态结构功能的分化。如胰岛细胞能表达胰岛素基因，但不表达血红蛋白基因。
4．基因突变、基因重组和染色体变异
基因突变、基因重组和染色体变异都是在细胞进行分裂的过程中发生的，细胞的分裂是生物生殖、发育和遗传变异的基础，而生物的遗传变异又是生物进化的根本基础。考生在复习备考过程中，往往只注意单个知识点的复习掌握，而常常忽视细胞分裂、生殖发育、生物变异、生物进化之间的内在关系，不能有效构建本部分知识的知识网络，使得考生在高考答题时思路不清，分析问题不够透彻、全面、深刻，造成失分现象。所以全面把握这三部分知识之间的内在关系是尤其重要的。三种可遗传变异与生物种类、生殖、细胞分裂和生物进化的关系如下表
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基因突变 |
基因重组 |
染色体变异 |
概念 |
基因结构的改变，包括
DNA碱基对的增添、缺失或改变 |
生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合 |
由染色体的结构或数目变化而引起的变异 |
类型及原理 |
（1）自然突变
（2）诱发突变 |
（1）非同源染色体上非等位基因，因非同源染色体的自由组合而重组
（2）同源染色体上的非等位基因交叉互换而重组 |
（1）染色体结构变异（四种）
（2）染色体数目变异（两种） |
发生时期 |
DNA复制时 |
减数第一次分裂的四分体时期及减数第一次分裂后期 |
细胞分裂期 |
适用范围 |
任何生物、任何分裂方式均可发生 |
有性生殖的生物在减数分裂产生配子时 |
真核生物核遗传中发生，有丝分裂、减数分裂均可发生 |
结果 |
产生新的基因 |
产生新的基因型 |
可引起基因“数量”的变化 |
与生物进化的关系 |
生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料 |
形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义 |
对生物进化有一定的意义 |
特别提醒：
(1)基因突变的几个问题:
①由于核基因突变发生在细胞分裂间期(有丝分裂间期或减数分裂第一次分裂间期)的DNA分子的复制过程中，所以用人工诱发基因突变的方法培育动植物新品种时要选用萌动期的植物种子或动物受精卵或早期胚胎；
②基因突变的普遍性是指包括病毒在内的所有生物都有发生基因突变的可能性；
③对有性生殖的生物来说，体细胞中发生的基因突变不会导致下一代个体产生相应变异；而有性生殖细胞中发生的基因突变是可以传递给后代的；
④基因突变不一定引起生物性状的改变，原因是：
发生突变的碱基位于真核生物基因结构的内含子中或非编码区；基因突变后得到隐性基因；基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸；
⑤只有基因突变可以产生新的基因，而其它的变异只能出现新的基因型；
⑥无论是核基因还是质基因都有可能发生突变；
⑦基因突变引起的后果与发生突变的位置有密切关系，发生在编码区和非编码区以及外显子和内含子所引起的后果是不一样的；
⑧自然突变是不定向的，人工诱变也是不定向的，人工诱变仅仅是提高了突变的频率。
(2) 基因重组和染色体变异的几个问题：
①基因重组的实质是原有基因和基因的重新组合，自然情况下只有在减数分裂过程中才能发生，但在人工操作下也可实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组；
②基因重组不产生新的基因，但通过重组出现了新的基因型；
③染色体变异可能导致不育，而基因突变和基因重组后的个体一般都是可育的，这可作为用实验来鉴别生物变异类型的依据；
④同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组，而非同源染色体之间的交叉互换则属于染色体变异；
⑤秋水仙素既能诱导细胞发生基因突变，又能诱导细胞发生染色体数目加倍变异，但作用的时期是不同的。诱导细胞发生基因突变的作用时期是细胞分裂间期；诱导细胞发生染色体数目加倍变异的作用时期是细胞分裂前期；
⑥花药离体培养获得单倍体植株的生殖方式属于有性生殖；
⑦精卵结合的受精过程并不发生基因的重组。
5．基因工程
（1）基因工程操作的工具酶：
基因工程操作过程中，用到两种重要的工具酶：限制性内切酶和DNA连接酶。两种酶的切割部位是相同的，都是DNA单链上的磷酸二酯键，前者是将酯键断裂，后者是将酯键连接。
（2）提取目的基因的方法：
提取目的基因有两种方法：一是从供体细胞中直接分离目的基因（也叫鸟枪法），另一种是人工合成基因。
鸟枪法工作量大且具有一定的盲目性，又由于真核细胞的基因编码区不连续，不能直接用于基因的扩增和表达，因此，在获取真核细胞中的目的基因时，一般利用人工合成基因的方法。
人工合成基因有两条途径：一是反转录法，二是根据已知蛋白质的氨基酸序列，推测出基因的核苷酸序列，再通过化学方法合成。方法一针对细胞执行特定功能，含有特定的单一基因产物的情况适用。方法二中根据蛋白质的氨基酸序列合成的目的基因可能有多种，原因是一种氨基酸可能对应多种密码子。
（3）目的基因与运载体结合：
目的基因与运载体结合可能出现三种情况：①目的基因与目的基因结合②质粒与质粒结合③目的基因与质粒结合。因此需对受体细胞是否导入重组质粒进行检测。
（4）基因工程中的受体细胞：
根据基因操作的目的不同，可选用不同的受体细胞。生产基因工程药品，受体细胞一般采用细菌，因为细菌繁殖速度快、容易培养，可在短期内获得大量基因工程产品。培育转基因动物，受体细胞一般选用受精卵。培育转基因植物，受体细胞可选用受精卵或体细胞，若选用体细胞，还须将含目的基因的体细胞进行组织培养，即可获得转基因植株。
6.关于育种问题的补充说明
①诱变育种中，利用物理方法或化学方法诱导生物基因发生突变后，不论当代个体是否表现出突变性状，都需要对生物材料做进一步的培育和筛选。
②杂交育种适用于进行有性生殖的生物。当育种选择的性状是隐性性状时，杂交后代一旦出现此性状即可选作种子，不需再不断的自交选择，因为该个体已经是具有优良性状的纯合子。
③单倍体育种中利用植物组织培养技术进行花药离体培养只是育种过程的一个阶段，得到的只是单倍体植株，欲获得优良品种还需用秋水仙素对单倍体幼苗进行处理。
④单倍体育种中，秋水仙素对单倍体幼苗处理使体细胞染色体数目加倍，最终得到纯合的后代，是针对二倍体生物而言的，对四倍体则不一定。
⑤多倍体育种中，秋水仙素对萌发的种子或幼苗处理后，得到的多倍体植株并非所有细胞染色体组数都加倍。
⑥基因工程育种打破了大自然的规律，克服了生殖隔离的障碍，使基因可在任何生物个体间进行交流，可能会导致基因污染，威胁生物圈的稳态。
⑦植物体细胞杂交技术涉及细胞融合技术、植物组织培养技术，原理是植物细胞的全能性。此技术操作中需要的是AB型杂种细胞，因为只有它在理论上兼具两物种特性。但细胞融合后却有A、B、AA、BB、和AB五种类型细胞存在。因此，在融合之后一定要经过筛选过程。这点和制备单克隆抗体是相似的。植物体细胞杂交培育的杂种植株，其细胞质基因取决于两个亲本，克服了细胞质遗传遵循母系遗传的局限，因此此杂种植株可能具有更多的变异性状。
⑧无籽西瓜与无籽番茄虽然都是无籽果实，但它们培育的原理却截然不同。无籽西瓜是利用染色体变异的原理培育成的，无籽番茄是利用生长素能促进果实发育的原理培育成的，前者生物体细胞中遗传物质发生了变化，后者没有。所以无籽西瓜的无籽性状是可以遗传的，而无籽番茄的无籽性状不可遗传。无籽西瓜、无籽番茄虽无种子，但两者均可通过无性生殖的方式繁殖后代。
三、高考例题讲解
1．（2005上海生物37）（10分）回答有关真核细胞中遗传信息及其表达的问题。
（1）将同位素标记的尿核苷（尿嘧啶和核糖的结合物）加入细胞培养液中，不久在细胞核中发现被标记的_________、_________、_________。
（2）将从A细胞中提取的核酸，通过基因工程的方法，转移到另一种细胞B中，当转入_______时，其遗传信息在B细胞中得到表达并能够复制传给下一代，当转入_______时，在B细胞中虽能合成相应的蛋白质，但性状不会遗传。
（3）已知某基因片段碱基排列如下图。由它控制合成的多肽中含有“—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—”的氨基酸序列。
（脯氨酸的密码子是：CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的是GAA、GAG；赖氨酸的是AAA、AAG；甘氨酸的是GGU、GGC、GGA、GGG。）
（1）翻译上述多肽的mRNA是由该基因的链转录的（以图中①或②表示），此mRNA的碱基排列顺序是____________________________。
（2）若该基因由于一个碱基被置换而发生突变，所合成的多肽的氨基酸排列顺序成为“—脯氨酸—谷氨酸—甘氨酸—赖氨酸—”。写出转录出此段多DNA单链的碱基排列顺序：____________________________。
答案：（1）mRNA tRNA rRNA
（2）DNA RNA
（3）1）②—CCUGAAGAGAAG— 2）—GGACTTCCCTTC—
2．(2007广东39)（9分）在减数分裂中每对同源染色体配对形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生交换。实验表明，交换也可以发生在某些生物体的有丝分裂中，这种现象称为有丝分裂交换。下图是某高等动物一个表皮细胞发生有丝分裂交换的示意图，其中D和d, E和e ，F和f表示某对同源染色体上的三对等位基因。
交换过程示意图（左：交换前的染色体；右：交换后的染色体）
（1）请问该细胞在发生有丝分裂交换后，产生几种基因型的子代表皮细胞？并分别写出基因型。
（2）如果不考虑该生物在产生配子时发生的交换，那么该生物产生的配子有几种基因型？并写出基因型。
（3）如果图中是该生物的精原细胞在产生精细胞时发生减数分裂交换后的结果，请问由它产生的配子类型有几种？并写出基因型。
（4）如果细胞在减数分裂和有丝分裂中都发生交换，你认为哪一种分裂方式对于遗传多样性的贡献更大？为什么？
答案：
（1）2种或1种（有2种可能，一种可能出现2种基因型，一种可能出现1种基因型）。DdEeFF和DdEeff或DdEeFf。（不考虑字母顺序）
若答案为：有2种可能，每种可能出现2种基因型，基因型写为DEF/deF和DEf/def或DEF/def和DEf/deF，才给分。提供这种答案是考虑到考生可能运用了基因在染色体上的位置效应知识回答该问题。
（2）2种。DEF和def。（不考虑字母顺序）
（3）4种。DEF、DEf、deF、def。（不考虑字母顺序）
（4）减数分裂的贡献更大。因为减数分裂所产生的重组配子能遗传到下一代，而有丝分裂产生的细胞只是对个体的局部有影响。
3．(2007广东33)（7分）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。请问：
（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？
在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在下图中A一G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用十、－表示）。
（2）21三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在_________中。
（3）能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。
答案：
（1）父亲，并正确填出图中A的基因型；正确填出图中B、C的基因型；正确填出图中D、E、F、G的基因型。（A、B、C圆圈中括号内、外的内容相对应）
请严格参照下图评分：
（2）细胞核。
（3）能。在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。
4．(2007江苏38)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1)从图中可见，该基因突变是由于______________引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示______________条，突变基因显示______________条。
(2)DNA或RNA分子探针要用____________________________等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列__________________________________________。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～II-4中基因型BB的个体是_____________，Bb的个体是_____________，bb的个体是_______。
答案：
(1)碱基对改变(或A变成T) 2 1
(2)放射性同位素(或荧光分子等) …UGCACAA…
(3)Ⅱ一1和Ⅱ一4 Ⅱ一3 Ⅱ一2
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